Impact du diagnostic prénatal sur les maladies mitochondriales: Etude de cas au CHU d’Angers PDF, EPUB

La manifestation la plus commune est le clignement des yeux, qui est souvent le premier à apparaître aussi bien.


ISBN: 3838182154.

Nom des pages: 140.

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La mitochondrie, organite subcellulaire possède son propre ADN qui suit une transmission maternelle. Muté, il peut entraîner de nombreuses maladies rares notamment le syndrome de Leigh. Pour les familles dont un enfant en est porteur ou décédé, un diagnostic prénatal (DPN) a pu être proposé pour les grossesses ultérieures. Cette étude a pour but de montrer entre autre la complexité du DPN pour ce type de maladies. Une étude de cas au CHU d’Angers entre 2000 et 2011 a été réalisée. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d’une mutation de l’ADN mitochondrial différente sur le même gène ND6. Ces familles ont vécu le décès d’un nourrisson. Des DPN ont pu être proposés et réalisés. Les résultats de cette étude nous montrent que le taux d’hétéroplasmie est étroitement corrélé à la sévérité de la maladie. Cette étude montre qu’actuellement le DPN pour les maladies mitochondriales fait face à des difficultés. Il apparaît des enjeux psychologiques pour ces couples dans l’incapacité d’avoir des enfants sains, et éthiques ; par rapport à la réalisation de ce diagnostic, à la décision qui en dépend et à l’avenir des générations non diagnostiquées.

La fonction de GSK-3Beta dans l’os régule le développement du squelette, le métabolisme du corps entier et la durée de vie des hommes. Sa plus nouvelle chose est de prendre des bandes de caoutchouc et de les enfiler autour de son doigt pour presque soulager la douleur et couper la circulation. En relation avec ces données, nous avons cherché à étudier la fréquence du variant A736V du gène TMPRSS6 chez les patients porteurs de mutations du gène de la bêta-globine. 93 patients étudiés pour la mutation du gène de la bêta-globine avec la méthode de séquençage de l’ADN ont été inclus dans cette étude.

Fait important, notre groupe de contrôle comprenait 13 patients atteints de PSC, 16 patients présentant une occlusion biliaire d’étiologies diverses (y compris sténose biliaire bénigne, sténose papillaire, cholédocholithiase, compression extrinsèque de kystes pancréatiques et cholangite), et 3 patients présentant des syndromes de fuite biliaire. Le patient de l’index, un garçon, présentait de façon néonatale une hyperbilirubinémie conjuguée qui s’est résolue en 2-3 mois. Régulation du traitement cognitif par le tonus cholinergique de l’hippocampe. Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens.